Cateva cuvinte despre Antonia

Din prima zi in care ne-am cunoscut, am aflat ca are o mica infectie la ochisor si labele picioarelor aduse spre interior.

Atunci am crezut ca mai mult de atat nu ni se poate intampla , insa in a 9-a zi de viata am fost trimise la spital si internate de urgenta pentru ca era cianotica, se invinetea in jurul guritei si a extremitatilor si inca avea icter prelungit.

Dignosticul nu a fost altul decat o bronsiolita usoara si am fost trimise acasa dupa 5 zile de spitalizare si tratament.

Apoi, la 4 saptamani de viata am fost la spitalul Marie Curie pentru o vizita la un ortoped care a luat decizia de a-i pune piciorusele in gips pentru a se indrepta. Cand am vazut-o atat de frageda si micuta cu piciorusele in gips am crezut ca durerea mea nu o va intelege nimeni , insa in timp totul a luat intorsatura 180 de grade. Pana la 8 luni a fost un bebelus adorabil de cuminte , era cel mai cuminte bebe, care se juca, papa si adora baita si radea in hohote la cele mai mici semne, nu reusea insa sa se rostogoleasca de pe o parte pe alta, nu putea sa stea in fund fara sprijin si nu avea putere sa se sprijine pe picioruse si in mani sau pe coate. Atunci au inceput semnele de intrebare mai profunde, insa la vizitele medicale lunare pana la 8 luni toti medici care au vazut-o (chiar si neurologi) au spus ca e un bebe lenes si sa asteptam sa se dezvolte in ritmul ei, insa la 8 luni dupa ultima vizita la neurolog am luat decizia sa cautam un alt specialist pentru ca nu ne multumea raspunsul ,,e un bebe lenes,, .

Si atunci a inceput calvarul.. prin multe intamplari si prin multi doctori am ajuns la un oftalmolog deosebit care a vazut intr-adevar ca este o problema cu bebele nostru: era hipotona si privirea o avea parca pierduta. Asa a descoperit ca pe fundul de ochi exista o pata maculara ciresie care l-a dus cu gandul la o posibila boala metabolica .

 A devenit astfel suspecta de tezaurismoza si dupa indelungi cautari si analize amanuntite am hotarat sa trimitem in Austria analizele la un laborator specializat acolo. Dupa 2 luni de asteptari am primit raspunsul ca ar avea o boala metabolica din pacate fara tratamen,  numita gangliozidoza gm 1.

Este o boala crunta si rara, si se pare ca inca nu poate fi impiedicata sa evolueze . Nu cred ca cineva isi poate inchipui cum e sa fii in pilea noastra, cum e sa nu dormi si sa te gandesti cum iti poti ajuta bebele . Cu celule stem e doar la nivel experimental si nu garateaza nimeni transferul si chiar daca am fi noi de acord sunt foarte putini cei care l-ar face, in America .

Au spus ca ne pot ajuta doar la nivel de tratament simptomatic ceea ce noi avem deja, urmam un tratament de 4 luni , pt protejarea ficatului, pentru ventilatie cerebrala si vitamine .

Din inima, pentru fiecare inima ... Cum ar fi sa fii tu cea care are nevoie de ajutor?

Cum ar fi daca intr-o zi cineva ti-ar spune ca nu mai ai de petrecut decat 2-3 ani cu bebelusul tau? Si daca viata ce se scurge prea repede nu e a ta, ci a lui/ei?

Cum ar fi sa te trezesti in fiecare dimineata stiind ca ziua pe care o incepi te duce catre un sfarsit prea crunt si prea grabit?

Cum ar fi sa incerci sa-i oferi copilului tau tot ce si-ar putea dori stiind ca nu poti sa-i oferi ceea ce conteaza mai mult ... sanatatea, o viata lunga si frumoasa?

In timp ce noi ne imaginam cum ar fi, o mamica isi vede copilul murind cate un pic pe zi ce trece. Antonia a fost diagnosticat cu GANGLIOZIDOZA GM 1, o boala care se manifesta prin retard psiho-motor, "speranta" de viata fiind pana la 2-3 anisori.

Speram din toata inima ca cei care vor citi aceasta poveste nu vor ramane indiferenti la suferinta unui bebelus si a parintilor si ca vor ajuta sa gasim o speranta pentru Antonia. Sa incercam sa ajutam neconditionat acesti parinti, care si ei fac tot ce e omeneste posibil pentru salvarea copilasului lor.


Va multumim !